Características

Características associadas a MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

A Human Phenotype Ontology associa 19 características a MCFD2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Prolonged partial thromboplastin time	Muito frequente (80–99%)
Prolonged prothrombin time	Muito frequente (80–99%)
Reduced coagulation factor V activity	Muito frequente (80–99%)
Reduced factor VIII activity	Muito frequente (80–99%)
Bleeding gums	Frequente (30–79%)
Bleeding with minor or no trauma	Frequente (30–79%)
Bloody nose	Frequente (30–79%)
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)
Prolonged bleeding after dental extraction	Frequente (30–79%)
Prolonged bleeding following circumcision	Frequente (30–79%)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Por vezes (5–29%)
Bleeding within a joint	Por vezes (5–29%)
Bleeding within the skull	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Prolonged bleeding after surgery	Por vezes (5–29%)
Excessive bleeding after minor trauma	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Blood in urine	Por vezes (5–29%)
Elevated lipids in blood	Raramente (1–4%)
High blood uric acid level	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MCFD2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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