Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til MCFD2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prolonged partial thromboplastin time	Svært ofte (80–99 %)
Prolonged prothrombin time	Svært ofte (80–99 %)
Reduced coagulation factor V activity	Svært ofte (80–99 %)
Reduced factor VIII activity	Svært ofte (80–99 %)
Bleeding gums	Ofte (30–79 %)
Bleeding with minor or no trauma	Ofte (30–79 %)
Bloody nose	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Prolonged bleeding after dental extraction	Ofte (30–79 %)
Prolonged bleeding following circumcision	Ofte (30–79 %)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Noen ganger (5–29 %)
Bleeding within a joint	Noen ganger (5–29 %)
Bleeding within the skull	Noen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Noen ganger (5–29 %)
Prolonged bleeding after surgery	Noen ganger (5–29 %)
Excessive bleeding after minor trauma	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood in urine	Noen ganger (5–29 %)
Elevated lipids in blood	Sjelden (1–4%)
High blood uric acid level	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MCFD2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test