Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till MCFD2
multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
Human Phenotype Ontology kopplar 19 egenskaper till MCFD2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Prolonged partial thromboplastin time | Mycket ofta (80–99 %) |
| Prolonged prothrombin time | Mycket ofta (80–99 %) |
| Reduced coagulation factor V activity | Mycket ofta (80–99 %) |
| Reduced factor VIII activity | Mycket ofta (80–99 %) |
| Bleeding gums | Ofta (30–79 %) |
| Bleeding with minor or no trauma | Ofta (30–79 %) |
| Bloody nose | Ofta (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | Ofta (30–79 %) |
| Prolonged bleeding after dental extraction | Ofta (30–79 %) |
| Prolonged bleeding following circumcision | Ofta (30–79 %) |
| Abnormally heavy bleeding during menstruation | Ibland (5–29 %) |
| Bleeding within a joint | Ibland (5–29 %) |
| Bleeding within the skull | Ibland (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Ibland (5–29 %) |
| Prolonged bleeding after surgery | Ibland (5–29 %) |
| Excessive bleeding after minor trauma | Inte registrerat |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Blood in urine | Ibland (5–29 %) |
| Elevated lipids in blood | Sällan (1–4%) |
| High blood uric acid level | Sällan (1–4%) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MCFD2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor