Rasgos

Rasgos asociados a MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a MCFD2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prolonged partial thromboplastin time	Muy frecuente (80–99 %)
Prolonged prothrombin time	Muy frecuente (80–99 %)
Reduced coagulation factor V activity	Muy frecuente (80–99 %)
Reduced factor VIII activity	Muy frecuente (80–99 %)
Bleeding gums	Frecuente (30–79 %)
Bleeding with minor or no trauma	Frecuente (30–79 %)
Bloody nose	Frecuente (30–79 %)
Bruising susceptibility	Frecuente (30–79 %)
Prolonged bleeding after dental extraction	Frecuente (30–79 %)
Prolonged bleeding following circumcision	Frecuente (30–79 %)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	A veces (5–29 %)
Bleeding within a joint	A veces (5–29 %)
Bleeding within the skull	A veces (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	A veces (5–29 %)
Prolonged bleeding after surgery	A veces (5–29 %)
Excessive bleeding after minor trauma	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blood in urine	A veces (5–29 %)
Elevated lipids in blood	Raro (1–4 %)
High blood uric acid level	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MCFD2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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