Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 19 χαρακτηριστικά με το MCFD2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prolonged partial thromboplastin time	Πολύ συχνά (80–99%)
Prolonged prothrombin time	Πολύ συχνά (80–99%)
Reduced coagulation factor V activity	Πολύ συχνά (80–99%)
Reduced factor VIII activity	Πολύ συχνά (80–99%)
Bleeding gums	Συχνά (30–79%)
Bleeding with minor or no trauma	Συχνά (30–79%)
Bloody nose	Συχνά (30–79%)
Bruising susceptibility	Συχνά (30–79%)
Prolonged bleeding after dental extraction	Συχνά (30–79%)
Prolonged bleeding following circumcision	Συχνά (30–79%)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Μερικές φορές (5–29%)
Bleeding within a joint	Μερικές φορές (5–29%)
Bleeding within the skull	Μερικές φορές (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Μερικές φορές (5–29%)
Prolonged bleeding after surgery	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive bleeding after minor trauma	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blood in urine	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated lipids in blood	Σπάνια (1–4%)
High blood uric acid level	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MCFD2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας