Ominaisuudet

Geeniin MCFD2 yhdistetyt ominaisuudet

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

Human Phenotype Ontology yhdistää MCFD2-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prolonged partial thromboplastin time	Hyvin usein (80–99%)
Prolonged prothrombin time	Hyvin usein (80–99%)
Reduced coagulation factor V activity	Hyvin usein (80–99%)
Reduced factor VIII activity	Hyvin usein (80–99%)
Bleeding gums	Usein (30–79%)
Bleeding with minor or no trauma	Usein (30–79%)
Bloody nose	Usein (30–79%)
Bruising susceptibility	Usein (30–79%)
Prolonged bleeding after dental extraction	Usein (30–79%)
Prolonged bleeding following circumcision	Usein (30–79%)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Joskus (5–29%)
Bleeding within a joint	Joskus (5–29%)
Bleeding within the skull	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Joskus (5–29%)
Prolonged bleeding after surgery	Joskus (5–29%)
Excessive bleeding after minor trauma	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blood in urine	Joskus (5–29%)
Elevated lipids in blood	Harvinainen (1–4 %)
High blood uric acid level	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MCFD2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test