Trăsături

Trăsături asociate cu MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu MCFD2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prolonged partial thromboplastin time	Foarte des (80–99%)
Prolonged prothrombin time	Foarte des (80–99%)
Reduced coagulation factor V activity	Foarte des (80–99%)
Reduced factor VIII activity	Foarte des (80–99%)
Bleeding gums	Des (30–79%)
Bleeding with minor or no trauma	Des (30–79%)
Bloody nose	Des (30–79%)
Bruising susceptibility	Des (30–79%)
Prolonged bleeding after dental extraction	Des (30–79%)
Prolonged bleeding following circumcision	Des (30–79%)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Uneori (5–29%)
Bleeding within a joint	Uneori (5–29%)
Bleeding within the skull	Uneori (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Uneori (5–29%)
Prolonged bleeding after surgery	Uneori (5–29%)
Excessive bleeding after minor trauma	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blood in urine	Uneori (5–29%)
Elevated lipids in blood	Rar (1–4%)
High blood uric acid level	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MCFD2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu