Egenskaber

Egenskaber knyttet til MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til MCFD2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prolonged partial thromboplastin time	Meget ofte (80–99 %)
Prolonged prothrombin time	Meget ofte (80–99 %)
Reduced coagulation factor V activity	Meget ofte (80–99 %)
Reduced factor VIII activity	Meget ofte (80–99 %)
Bleeding gums	Ofte (30–79 %)
Bleeding with minor or no trauma	Ofte (30–79 %)
Bloody nose	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Prolonged bleeding after dental extraction	Ofte (30–79 %)
Prolonged bleeding following circumcision	Ofte (30–79 %)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Nogle gange (5–29 %)
Bleeding within a joint	Nogle gange (5–29 %)
Bleeding within the skull	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Prolonged bleeding after surgery	Nogle gange (5–29 %)
Excessive bleeding after minor trauma	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blood in urine	Nogle gange (5–29 %)
Elevated lipids in blood	Sjældent (1–4%)
High blood uric acid level	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MCFD2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test