Tunnused

Geeniga MCFD2 seotud tunnused

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MCFD2 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prolonged partial thromboplastin time	Väga sageli (80–99%)
Prolonged prothrombin time	Väga sageli (80–99%)
Reduced coagulation factor V activity	Väga sageli (80–99%)
Reduced factor VIII activity	Väga sageli (80–99%)
Bleeding gums	Sageli (30–79%)
Bleeding with minor or no trauma	Sageli (30–79%)
Bloody nose	Sageli (30–79%)
Bruising susceptibility	Sageli (30–79%)
Prolonged bleeding after dental extraction	Sageli (30–79%)
Prolonged bleeding following circumcision	Sageli (30–79%)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Mõnikord (5–29%)
Bleeding within a joint	Mõnikord (5–29%)
Bleeding within the skull	Mõnikord (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Mõnikord (5–29%)
Prolonged bleeding after surgery	Mõnikord (5–29%)
Excessive bleeding after minor trauma	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blood in urine	Mõnikord (5–29%)
Elevated lipids in blood	Harva (1–4%)
High blood uric acid level	Harva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MCFD2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test