Požymiai

Su MCFD2 susiję požymiai

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su MCFD2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prolonged partial thromboplastin time	Labai dažnai (80–99%)
Prolonged prothrombin time	Labai dažnai (80–99%)
Reduced coagulation factor V activity	Labai dažnai (80–99%)
Reduced factor VIII activity	Labai dažnai (80–99%)
Bleeding gums	Dažnai (30–79%)
Bleeding with minor or no trauma	Dažnai (30–79%)
Bloody nose	Dažnai (30–79%)
Bruising susceptibility	Dažnai (30–79%)
Prolonged bleeding after dental extraction	Dažnai (30–79%)
Prolonged bleeding following circumcision	Dažnai (30–79%)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Kartais (5–29%)
Bleeding within a joint	Kartais (5–29%)
Bleeding within the skull	Kartais (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Kartais (5–29%)
Prolonged bleeding after surgery	Kartais (5–29%)
Excessive bleeding after minor trauma	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blood in urine	Kartais (5–29%)
Elevated lipids in blood	Retai (1–4 %)
High blood uric acid level	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MCFD2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test