Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

De Human Phenotype Ontology koppelt 19 kenmerken aan MCFD2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prolonged partial thromboplastin time	Heel vaak (80–99%)
Prolonged prothrombin time	Heel vaak (80–99%)
Reduced coagulation factor V activity	Heel vaak (80–99%)
Reduced factor VIII activity	Heel vaak (80–99%)
Bleeding gums	Vaak (30–79%)
Bleeding with minor or no trauma	Vaak (30–79%)
Bloody nose	Vaak (30–79%)
Bruising susceptibility	Vaak (30–79%)
Prolonged bleeding after dental extraction	Vaak (30–79%)
Prolonged bleeding following circumcision	Vaak (30–79%)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Soms (5–29%)
Bleeding within a joint	Soms (5–29%)
Bleeding within the skull	Soms (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Soms (5–29%)
Prolonged bleeding after surgery	Soms (5–29%)
Excessive bleeding after minor trauma	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blood in urine	Soms (5–29%)
Elevated lipids in blood	Zelden (1–4%)
High blood uric acid level	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MCFD2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen