Caractéristiques

Caractéristiques liées à MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à MCFD2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prolonged partial thromboplastin time	Très souvent (80–99 %)
Prolonged prothrombin time	Très souvent (80–99 %)
Reduced coagulation factor V activity	Très souvent (80–99 %)
Reduced factor VIII activity	Très souvent (80–99 %)
Bleeding gums	Souvent (30–79 %)
Bleeding with minor or no trauma	Souvent (30–79 %)
Bloody nose	Souvent (30–79 %)
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)
Prolonged bleeding after dental extraction	Souvent (30–79 %)
Prolonged bleeding following circumcision	Souvent (30–79 %)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Parfois (5–29 %)
Bleeding within a joint	Parfois (5–29 %)
Bleeding within the skull	Parfois (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Prolonged bleeding after surgery	Parfois (5–29 %)
Excessive bleeding after minor trauma	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood in urine	Parfois (5–29 %)
Elevated lipids in blood	Rarement (1–4 %)
High blood uric acid level	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MCFD2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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