Jellemzők

A(z) MCFD2 génhez kapcsolódó jellemzők

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

A Human Phenotype Ontology 19 jellemzőt kapcsol a(z) MCFD2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prolonged partial thromboplastin time	Nagyon gyakran (80–99%)
Prolonged prothrombin time	Nagyon gyakran (80–99%)
Reduced coagulation factor V activity	Nagyon gyakran (80–99%)
Reduced factor VIII activity	Nagyon gyakran (80–99%)
Bleeding gums	Gyakran (30–79%)
Bleeding with minor or no trauma	Gyakran (30–79%)
Bloody nose	Gyakran (30–79%)
Bruising susceptibility	Gyakran (30–79%)
Prolonged bleeding after dental extraction	Gyakran (30–79%)
Prolonged bleeding following circumcision	Gyakran (30–79%)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Néha (5–29%)
Bleeding within a joint	Néha (5–29%)
Bleeding within the skull	Néha (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Néha (5–29%)
Prolonged bleeding after surgery	Néha (5–29%)
Excessive bleeding after minor trauma	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blood in urine	Néha (5–29%)
Elevated lipids in blood	Ritkán (1–4%)
High blood uric acid level	Ritkán (1–4%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MCFD2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet