Rysy

Rysy spojené s MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

Human Phenotype Ontology spojuje s MCFD2 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Prolonged partial thromboplastin time	Velmi často (80–99 %)
Prolonged prothrombin time	Velmi často (80–99 %)
Reduced coagulation factor V activity	Velmi často (80–99 %)
Reduced factor VIII activity	Velmi často (80–99 %)
Bleeding gums	Často (30–79 %)
Bleeding with minor or no trauma	Často (30–79 %)
Bloody nose	Často (30–79 %)
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Prolonged bleeding after dental extraction	Často (30–79 %)
Prolonged bleeding following circumcision	Často (30–79 %)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Někdy (5–29 %)
Bleeding within a joint	Někdy (5–29 %)
Bleeding within the skull	Někdy (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Prolonged bleeding after surgery	Někdy (5–29 %)
Excessive bleeding after minor trauma	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Blood in urine	Někdy (5–29 %)
Elevated lipids in blood	Vzácně (1–4 %)
High blood uric acid level	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MCFD2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test