Tratti

Tratti collegati a MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a MCFD2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Prolonged partial thromboplastin time	Molto spesso (80–99%)
Prolonged prothrombin time	Molto spesso (80–99%)
Reduced coagulation factor V activity	Molto spesso (80–99%)
Reduced factor VIII activity	Molto spesso (80–99%)
Bleeding gums	Spesso (30–79%)
Bleeding with minor or no trauma	Spesso (30–79%)
Bloody nose	Spesso (30–79%)
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)
Prolonged bleeding after dental extraction	Spesso (30–79%)
Prolonged bleeding following circumcision	Spesso (30–79%)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	A volte (5–29%)
Bleeding within a joint	A volte (5–29%)
Bleeding within the skull	A volte (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Prolonged bleeding after surgery	A volte (5–29%)
Excessive bleeding after minor trauma	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Blood in urine	A volte (5–29%)
Elevated lipids in blood	Raramente (1–4%)
High blood uric acid level	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MCFD2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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