Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

JRK

Jrk helix-turn-helix protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q24.3
Koordináták
8. kromoszóma: 142 657 460–142 669 967 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 12,5 kb
Fehérje
568 aminosav
Más néven ismert
JH8, jerky
MANE Select transzkriptum
ENST00000612905.2NM_003724.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) JRK gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A JRK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
8. kromoszóma, a JRK helyét zárójel jelöli. A JRK és környékén 19 gén a 8. kromoszómán, 142 163 714–143 163 713 között.8. kromoszóma8q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,2 Mb142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 MbTSNARE1: 142 212 077–142 403 270, fordított szálTSNARE1ADGRB1: 142 449 430–142 545 009, előre szálADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, fordított szálARCJRK: 142 657 460–142 669 967, fordított szálJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, előre szálPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, előre szálLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, előre szálTHEM6SLURP1: 142 740 941–142 742 414, fordított szálSLURP1LYPD2: 142 750 150–142 753 006, fordított szálLYPD2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, fordított szálSLURP2LYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, fordított szálLYNX1: 142 771 197–142 777 889, fordított szálLY6D: 142 784 881–142 786 546, fordított szálGML: 142 834 171–142 916 506, előre szálGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, fordított szálCYP11B1CYP11B2: 142 910 424–142 917 943, fordított szálCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, előre szálLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, fordított szálLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, előre szálLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, fordított szálLY6HA JRK ábrája: 2 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán2. exon: 142 657 460–142 666 520, 9061 bázis1. exon: 142 669 932–142 669 967, 36 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,5 kb-jából 9,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1707 bázis kódolja a fehérjét.

JRK szekvenálása

4Könnyű

Mennyire nehéz a JRK szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A JRK exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a JRK exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések2,4%
  • GC-tartalom19%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

A(z) JRK génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) JRK gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). JRK gén: Jrk helix-turn-helix protein. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/jrk

Vancouver

Dante Labs. JRK gén: Jrk helix-turn-helix protein [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/jrk

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet