Geen
JRK
Jrk helix-turn-helix protein
- HGNC 6199↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000234616↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8629↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 8q24.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 8: 142 657 460–142 669 967 (GRCh38)
- Eksonid
- 2 eksonit, ulatus 12,5 kb
- Valk
- 568 aminohapet
- Tuntud ka kui
- JH8, jerky
- MANE Select transkript
- ENST00000612905.2NM_003724.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe JRK ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni JRK veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas JRK on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 9,1 kb kogupikkusega 12,5 kb; neist 1707 alust kodeerivad valku.
Geeniga JRK seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida JRK võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Typical absence seizure
- Attention deficit
- Abnormal social behavior
- Anxiety
Näita veel 16 tunnust
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Intellectual disability
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Punding
- Reading disability
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Repeated seizures without recovery between them
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). JRK geen: Jrk helix-turn-helix protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/jrk
Dante Labs. JRK geen: Jrk helix-turn-helix protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/jrk
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast