Gen
JRK
Jrk helix-turn-helix protein
- HGNC 6199↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000234616↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8629↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 8q24.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 142 657 460–142 669 967 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 12,5 kb
- Protein
- 568 aminosyror
- Även känd som
- JH8, jerky
- MANE Select-transkript
- ENST00000612905.2NM_003724.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/jrk.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs JRK, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser JRK ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är JRK uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 9,1 kb av genens 12,5 kb, och 1 707 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till JRK
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som JRK kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Typical absence seizure
- Attention deficit
- Abnormal social behavior
- Anxiety
Visa ytterligare 16 egenskaper
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Intellectual disability
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Punding
- Reading disability
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Repeated seizures without recovery between them
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). JRK-genen: Jrk helix-turn-helix protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/jrk
Dante Labs. JRK-genen: Jrk helix-turn-helix protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/jrk
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor