Características

Características associadas a ITGA6

integrin subunit alpha 6

A Human Phenotype Ontology associa 37 características a ITGA6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal blistering of the skin	Sempre
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Sempre
Focal absence of scalp tissue	Sempre
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Sempre
Lamina lucida cleavage	Sempre
Absence of part of skin at birth	Por vezes (5–29%)
Poor nail formation	Por vezes (5–29%)
Pterygium	Por vezes (5–29%)
Absent nails	Não registado
Atypical nail growth	Não registado
Axillary pterygium	Não registado
Fragile skin	Não registado
Milk spot	Não registado
Sunken or indented skin due to damage	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Congenital pyloric atresia	Sempre
Narrowing of the esophagus	Sempre
Abdominal bloating	Muito frequente (80–99%)
Intestinal atresia	Muito frequente (80–99%)
Nausea and vomiting	Muito frequente (80–99%)
Extra kidney	Frequente (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Não registado
Intractable diarrhea	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Urethrovesical occlusion	Sempre
Absent bladder	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Renal dysplasia	Frequente (30–79%)
Ureterocele	Frequente (30–79%)
Urethral stricture	Frequente (30–79%)
Urinary bladder inflammation	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Oral mucosal blisters	Sempre
Thin dental enamel	Frequente (30–79%)
Everted eyelid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Small ears	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent skin infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthrogryposis multiplex congenita	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Blood in urine	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ITGA6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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