Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ITGA6
integrin subunit alpha 6
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 37 χαρακτηριστικά με το ITGA6, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Πάντα |
| Aplasia cutis congenita on trunk or limbs | Πάντα |
| Focal absence of scalp tissue | Πάντα |
| Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes | Πάντα |
| Lamina lucida cleavage | Πάντα |
| Absence of part of skin at birth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor nail formation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pterygium | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent nails | Δεν έχει καταγραφεί |
| Atypical nail growth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Axillary pterygium | Δεν έχει καταγραφεί |
| Fragile skin | Δεν έχει καταγραφεί |
| Milk spot | Δεν έχει καταγραφεί |
| Sunken or indented skin due to damage | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Congenital pyloric atresia | Πάντα |
| Narrowing of the esophagus | Πάντα |
| Abdominal bloating | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intestinal atresia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Nausea and vomiting | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Extra kidney | Συχνά (30–79%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Δεν έχει καταγραφεί |
| Intractable diarrhea | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Urethrovesical occlusion | Πάντα |
| Absent bladder | Συχνά (30–79%) |
| Hydronephrosis | Συχνά (30–79%) |
| Renal dysplasia | Συχνά (30–79%) |
| Ureterocele | Συχνά (30–79%) |
| Urethral stricture | Συχνά (30–79%) |
| Urinary bladder inflammation | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Oral mucosal blisters | Πάντα |
| Thin dental enamel | Συχνά (30–79%) |
| Everted eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small ears | Πάντα |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent skin infections | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blood in urine | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ITGA6 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες