Tunnused

Geeniga ITGA6 seotud tunnused

integrin subunit alpha 6

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ITGA6 37 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal blistering of the skin	Alati
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Alati
Focal absence of scalp tissue	Alati
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Alati
Lamina lucida cleavage	Alati
Absence of part of skin at birth	Mõnikord (5–29%)
Poor nail formation	Mõnikord (5–29%)
Pterygium	Mõnikord (5–29%)
Absent nails	Pole registreeritud
Atypical nail growth	Pole registreeritud
Axillary pterygium	Pole registreeritud
Fragile skin	Pole registreeritud
Milk spot	Pole registreeritud
Sunken or indented skin due to damage	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Congenital pyloric atresia	Alati
Narrowing of the esophagus	Alati
Abdominal bloating	Väga sageli (80–99%)
Intestinal atresia	Väga sageli (80–99%)
Nausea and vomiting	Väga sageli (80–99%)
Extra kidney	Sageli (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Pole registreeritud
Intractable diarrhea	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Urethrovesical occlusion	Alati
Absent bladder	Sageli (30–79%)
Hydronephrosis	Sageli (30–79%)
Renal dysplasia	Sageli (30–79%)
Ureterocele	Sageli (30–79%)
Urethral stricture	Sageli (30–79%)
Urinary bladder inflammation	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Oral mucosal blisters	Alati
Thin dental enamel	Sageli (30–79%)
Everted eyelid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small ears	Alati

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent skin infections	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Arthrogryposis multiplex congenita	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blood in urine	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ITGA6 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test