Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ITGA6

integrin subunit alpha 6

Human Phenotype Ontology knytter 37 kjennetegn til ITGA6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal blistering of the skin	Alltid
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Alltid
Focal absence of scalp tissue	Alltid
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Alltid
Lamina lucida cleavage	Alltid
Absence of part of skin at birth	Noen ganger (5–29 %)
Poor nail formation	Noen ganger (5–29 %)
Pterygium	Noen ganger (5–29 %)
Absent nails	Ikke registrert
Atypical nail growth	Ikke registrert
Axillary pterygium	Ikke registrert
Fragile skin	Ikke registrert
Milk spot	Ikke registrert
Sunken or indented skin due to damage	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital pyloric atresia	Alltid
Narrowing of the esophagus	Alltid
Abdominal bloating	Svært ofte (80–99 %)
Intestinal atresia	Svært ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Svært ofte (80–99 %)
Extra kidney	Ofte (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ikke registrert
Intractable diarrhea	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Urethrovesical occlusion	Alltid
Absent bladder	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Renal dysplasia	Ofte (30–79 %)
Ureterocele	Ofte (30–79 %)
Urethral stricture	Ofte (30–79 %)
Urinary bladder inflammation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Oral mucosal blisters	Alltid
Thin dental enamel	Ofte (30–79 %)
Everted eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small ears	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent skin infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthrogryposis multiplex congenita	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood in urine	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ITGA6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test