Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ITGA6

integrin subunit alpha 6

De Human Phenotype Ontology koppelt 37 kenmerken aan ITGA6, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal blistering of the skinAltijd
Aplasia cutis congenita on trunk or limbsAltijd
Focal absence of scalp tissueAltijd
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomesAltijd
Lamina lucida cleavageAltijd
Absence of part of skin at birthSoms (5–29%)
Poor nail formationSoms (5–29%)
PterygiumSoms (5–29%)
Absent nailsNiet vastgelegd
Atypical nail growthNiet vastgelegd
Axillary pterygiumNiet vastgelegd
Fragile skinNiet vastgelegd
Milk spotNiet vastgelegd
Sunken or indented skin due to damageNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Congenital pyloric atresiaAltijd
Narrowing of the esophagusAltijd
Abdominal bloatingHeel vaak (80–99%)
Intestinal atresiaHeel vaak (80–99%)
Nausea and vomitingHeel vaak (80–99%)
Extra kidneyVaak (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not developNiet vastgelegd
Intractable diarrheaNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Urethrovesical occlusionAltijd
Absent bladderVaak (30–79%)
HydronephrosisVaak (30–79%)
Renal dysplasiaVaak (30–79%)
UreteroceleVaak (30–79%)
Urethral strictureVaak (30–79%)
Urinary bladder inflammationVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Oral mucosal blistersAltijd
Thin dental enamelVaak (30–79%)
Everted eyelidSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluidVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Small earsAltijd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent skin infectionsVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Arthrogryposis multiplex congenitaNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blood in urineVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ITGA6 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen