Ominaisuudet

Geeniin ITGA6 yhdistetyt ominaisuudet

integrin subunit alpha 6

Human Phenotype Ontology yhdistää ITGA6-geeniin 37 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal blistering of the skin	Aina
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Aina
Focal absence of scalp tissue	Aina
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Aina
Lamina lucida cleavage	Aina
Absence of part of skin at birth	Joskus (5–29%)
Poor nail formation	Joskus (5–29%)
Pterygium	Joskus (5–29%)
Absent nails	Ei kirjattu
Atypical nail growth	Ei kirjattu
Axillary pterygium	Ei kirjattu
Fragile skin	Ei kirjattu
Milk spot	Ei kirjattu
Sunken or indented skin due to damage	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital pyloric atresia	Aina
Narrowing of the esophagus	Aina
Abdominal bloating	Hyvin usein (80–99%)
Intestinal atresia	Hyvin usein (80–99%)
Nausea and vomiting	Hyvin usein (80–99%)
Extra kidney	Usein (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ei kirjattu
Intractable diarrhea	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Urethrovesical occlusion	Aina
Absent bladder	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Usein (30–79%)
Renal dysplasia	Usein (30–79%)
Ureterocele	Usein (30–79%)
Urethral stricture	Usein (30–79%)
Urinary bladder inflammation	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Oral mucosal blisters	Aina
Thin dental enamel	Usein (30–79%)
Everted eyelid	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small ears	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent skin infections	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthrogryposis multiplex congenita	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blood in urine	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ITGA6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test