Tratti

Tratti collegati a ITGA6

integrin subunit alpha 6

La Human Phenotype Ontology collega 37 tratti a ITGA6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal blistering of the skin	Sempre
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Sempre
Focal absence of scalp tissue	Sempre
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Sempre
Lamina lucida cleavage	Sempre
Absence of part of skin at birth	A volte (5–29%)
Poor nail formation	A volte (5–29%)
Pterygium	A volte (5–29%)
Absent nails	Non registrato
Atypical nail growth	Non registrato
Axillary pterygium	Non registrato
Fragile skin	Non registrato
Milk spot	Non registrato
Sunken or indented skin due to damage	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital pyloric atresia	Sempre
Narrowing of the esophagus	Sempre
Abdominal bloating	Molto spesso (80–99%)
Intestinal atresia	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Molto spesso (80–99%)
Extra kidney	Spesso (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Non registrato
Intractable diarrhea	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urethrovesical occlusion	Sempre
Absent bladder	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Renal dysplasia	Spesso (30–79%)
Ureterocele	Spesso (30–79%)
Urethral stricture	Spesso (30–79%)
Urinary bladder inflammation	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Oral mucosal blisters	Sempre
Thin dental enamel	Spesso (30–79%)
Everted eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Small ears	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent skin infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Blood in urine	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ITGA6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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