Cechy

Cechy powiązane z ITGA6

integrin subunit alpha 6

Human Phenotype Ontology łączy z ITGA6 37 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal blistering of the skin	Zawsze
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Zawsze
Focal absence of scalp tissue	Zawsze
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Zawsze
Lamina lucida cleavage	Zawsze
Absence of part of skin at birth	Czasami (5–29%)
Poor nail formation	Czasami (5–29%)
Pterygium	Czasami (5–29%)
Absent nails	Nie odnotowano
Atypical nail growth	Nie odnotowano
Axillary pterygium	Nie odnotowano
Fragile skin	Nie odnotowano
Milk spot	Nie odnotowano
Sunken or indented skin due to damage	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Congenital pyloric atresia	Zawsze
Narrowing of the esophagus	Zawsze
Abdominal bloating	Bardzo często (80–99%)
Intestinal atresia	Bardzo często (80–99%)
Nausea and vomiting	Bardzo często (80–99%)
Extra kidney	Często (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nie odnotowano
Intractable diarrhea	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Urethrovesical occlusion	Zawsze
Absent bladder	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Często (30–79%)
Renal dysplasia	Często (30–79%)
Ureterocele	Często (30–79%)
Urethral stricture	Często (30–79%)
Urinary bladder inflammation	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Oral mucosal blisters	Zawsze
Thin dental enamel	Często (30–79%)
Everted eyelid	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Small ears	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent skin infections	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Blood in urine	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ITGA6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test