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Rasgos

Rasgos asociados a ITGA6

integrin subunit alpha 6

El Human Phenotype Ontology asocia 37 rasgos a ITGA6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal blistering of the skinSiempre
Aplasia cutis congenita on trunk or limbsSiempre
Focal absence of scalp tissueSiempre
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomesSiempre
Lamina lucida cleavageSiempre
Absence of part of skin at birthA veces (5–29 %)
Poor nail formationA veces (5–29 %)
PterygiumA veces (5–29 %)
Absent nailsNo registrado
Atypical nail growthNo registrado
Axillary pterygiumNo registrado
Fragile skinNo registrado
Milk spotNo registrado
Sunken or indented skin due to damageNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Congenital pyloric atresiaSiempre
Narrowing of the esophagusSiempre
Abdominal bloatingMuy frecuente (80–99 %)
Intestinal atresiaMuy frecuente (80–99 %)
Nausea and vomitingMuy frecuente (80–99 %)
Extra kidneyFrecuente (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not developNo registrado
Intractable diarrheaNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Urethrovesical occlusionSiempre
Absent bladderFrecuente (30–79 %)
HydronephrosisFrecuente (30–79 %)
Renal dysplasiaFrecuente (30–79 %)
UreteroceleFrecuente (30–79 %)
Urethral strictureFrecuente (30–79 %)
Urinary bladder inflammationFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Oral mucosal blistersSiempre
Thin dental enamelFrecuente (30–79 %)
Everted eyelidA veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluidFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Small earsSiempre

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent skin infectionsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Arthrogryposis multiplex congenitaNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Blood in urineFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ITGA6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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