Trăsături

Trăsături asociate cu ITGA6

integrin subunit alpha 6

Human Phenotype Ontology asociază 37 trăsături cu ITGA6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal blistering of the skin	Întotdeauna
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Întotdeauna
Focal absence of scalp tissue	Întotdeauna
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Întotdeauna
Lamina lucida cleavage	Întotdeauna
Absence of part of skin at birth	Uneori (5–29%)
Poor nail formation	Uneori (5–29%)
Pterygium	Uneori (5–29%)
Absent nails	Neînregistrat
Atypical nail growth	Neînregistrat
Axillary pterygium	Neînregistrat
Fragile skin	Neînregistrat
Milk spot	Neînregistrat
Sunken or indented skin due to damage	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital pyloric atresia	Întotdeauna
Narrowing of the esophagus	Întotdeauna
Abdominal bloating	Foarte des (80–99%)
Intestinal atresia	Foarte des (80–99%)
Nausea and vomiting	Foarte des (80–99%)
Extra kidney	Des (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Neînregistrat
Intractable diarrhea	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Urethrovesical occlusion	Întotdeauna
Absent bladder	Des (30–79%)
Hydronephrosis	Des (30–79%)
Renal dysplasia	Des (30–79%)
Ureterocele	Des (30–79%)
Urethral stricture	Des (30–79%)
Urinary bladder inflammation	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Oral mucosal blisters	Întotdeauna
Thin dental enamel	Des (30–79%)
Everted eyelid	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small ears	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent skin infections	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthrogryposis multiplex congenita	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blood in urine	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ITGA6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu