특성

ITGA6 연관 특성

integrin subunit alpha 6

인간 표현형 온톨로지가 ITGA6에 연결하는 특성은 37개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Abnormal blistering of the skin	항상
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	항상
Focal absence of scalp tissue	항상
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	항상
Lamina lucida cleavage	항상
Absence of part of skin at birth	가끔 (5–29%)
Poor nail formation	가끔 (5–29%)
Pterygium	가끔 (5–29%)
Absent nails	기록되지 않음
Atypical nail growth	기록되지 않음
Axillary pterygium	기록되지 않음
Fragile skin	기록되지 않음
Milk spot	기록되지 않음
Sunken or indented skin due to damage	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Congenital pyloric atresia	항상
Narrowing of the esophagus	항상
Abdominal bloating	매우 자주 (80–99%)
Intestinal atresia	매우 자주 (80–99%)
Nausea and vomiting	매우 자주 (80–99%)
Extra kidney	자주 (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	기록되지 않음
Intractable diarrhea	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Urethrovesical occlusion	항상
Absent bladder	자주 (30–79%)
Hydronephrosis	자주 (30–79%)
Renal dysplasia	자주 (30–79%)
Ureterocele	자주 (30–79%)
Urethral stricture	자주 (30–79%)
Urinary bladder inflammation	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Small ears	항상

특성	나타나는 빈도
Recurrent skin infections	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Arthrogryposis multiplex congenita	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Blood in urine	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ITGA6에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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