Merkmale

Mit ITGA6 verknüpfte Merkmale

integrin subunit alpha 6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 37 Merkmale mit ITGA6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal blistering of the skin	Immer
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Immer
Focal absence of scalp tissue	Immer
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Immer
Lamina lucida cleavage	Immer
Absence of part of skin at birth	Manchmal (5–29 %)
Poor nail formation	Manchmal (5–29 %)
Pterygium	Manchmal (5–29 %)
Absent nails	Nicht erfasst
Atypical nail growth	Nicht erfasst
Axillary pterygium	Nicht erfasst
Fragile skin	Nicht erfasst
Milk spot	Nicht erfasst
Sunken or indented skin due to damage	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital pyloric atresia	Immer
Narrowing of the esophagus	Immer
Abdominal bloating	Sehr häufig (80–99 %)
Intestinal atresia	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea and vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Extra kidney	Häufig (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nicht erfasst
Intractable diarrhea	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urethrovesical occlusion	Immer
Absent bladder	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Renal dysplasia	Häufig (30–79 %)
Ureterocele	Häufig (30–79 %)
Urethral stricture	Häufig (30–79 %)
Urinary bladder inflammation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Oral mucosal blisters	Immer
Thin dental enamel	Häufig (30–79 %)
Everted eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small ears	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent skin infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood in urine	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ITGA6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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