Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ITGA6 susiję požymiai

integrin subunit alpha 6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 37 požymių su ITGA6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal blistering of the skinVisada
Aplasia cutis congenita on trunk or limbsVisada
Focal absence of scalp tissueVisada
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomesVisada
Lamina lucida cleavageVisada
Absence of part of skin at birthKartais (5–29%)
Poor nail formationKartais (5–29%)
PterygiumKartais (5–29%)
Absent nailsNeužfiksuota
Atypical nail growthNeužfiksuota
Axillary pterygiumNeužfiksuota
Fragile skinNeužfiksuota
Milk spotNeužfiksuota
Sunken or indented skin due to damageNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Congenital pyloric atresiaVisada
Narrowing of the esophagusVisada
Abdominal bloatingLabai dažnai (80–99%)
Intestinal atresiaLabai dažnai (80–99%)
Nausea and vomitingLabai dažnai (80–99%)
Extra kidneyDažnai (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not developNeužfiksuota
Intractable diarrheaNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Urethrovesical occlusionVisada
Absent bladderDažnai (30–79%)
HydronephrosisDažnai (30–79%)
Renal dysplasiaDažnai (30–79%)
UreteroceleDažnai (30–79%)
Urethral strictureDažnai (30–79%)
Urinary bladder inflammationDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Oral mucosal blistersVisada
Thin dental enamelDažnai (30–79%)
Everted eyelidKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small earsVisada

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent skin infectionsDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Arthrogryposis multiplex congenitaNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blood in urineDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ITGA6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test