Egenskaber

Egenskaber knyttet til ITGA6

integrin subunit alpha 6

Human Phenotype Ontology knytter 37 egenskaber til ITGA6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal blistering of the skin	Altid
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Altid
Focal absence of scalp tissue	Altid
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Altid
Lamina lucida cleavage	Altid
Absence of part of skin at birth	Nogle gange (5–29 %)
Poor nail formation	Nogle gange (5–29 %)
Pterygium	Nogle gange (5–29 %)
Absent nails	Ikke registreret
Atypical nail growth	Ikke registreret
Axillary pterygium	Ikke registreret
Fragile skin	Ikke registreret
Milk spot	Ikke registreret
Sunken or indented skin due to damage	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital pyloric atresia	Altid
Narrowing of the esophagus	Altid
Abdominal bloating	Meget ofte (80–99 %)
Intestinal atresia	Meget ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Extra kidney	Ofte (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ikke registreret
Intractable diarrhea	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urethrovesical occlusion	Altid
Absent bladder	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Renal dysplasia	Ofte (30–79 %)
Ureterocele	Ofte (30–79 %)
Urethral stricture	Ofte (30–79 %)
Urinary bladder inflammation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Oral mucosal blisters	Altid
Thin dental enamel	Ofte (30–79 %)
Everted eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small ears	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent skin infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthrogryposis multiplex congenita	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blood in urine	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ITGA6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test