İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ITGA6 ile ilişkili özellikler

integrin subunit alpha 6

Human Phenotype Ontology, ITGA6 ile ilişkili 37 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal blistering of the skinHer zaman
Aplasia cutis congenita on trunk or limbsHer zaman
Focal absence of scalp tissueHer zaman
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomesHer zaman
Lamina lucida cleavageHer zaman
Absence of part of skin at birthBazen (%5–29)
Poor nail formationBazen (%5–29)
PterygiumBazen (%5–29)
Absent nailsKaydedilmedi
Atypical nail growthKaydedilmedi
Axillary pterygiumKaydedilmedi
Fragile skinKaydedilmedi
Milk spotKaydedilmedi
Sunken or indented skin due to damageKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Congenital pyloric atresiaHer zaman
Narrowing of the esophagusHer zaman
Abdominal bloatingÇok sık (%80–99)
Intestinal atresiaÇok sık (%80–99)
Nausea and vomitingÇok sık (%80–99)
Extra kidneySık (%30–79)
Birth defect in which part of esophagus did not developKaydedilmedi
Intractable diarrheaKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Urethrovesical occlusionHer zaman
Absent bladderSık (%30–79)
HydronephrosisSık (%30–79)
Renal dysplasiaSık (%30–79)
UreteroceleSık (%30–79)
Urethral strictureSık (%30–79)
Urinary bladder inflammationSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Oral mucosal blistersHer zaman
Thin dental enamelSık (%30–79)
Everted eyelidBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluidSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Small earsHer zaman

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent skin infectionsSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenitaKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blood in urineSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ITGA6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al