Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

IL21R

interleukin 21 receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p12.1
Koordinater
Kromosom 16: 27 402 174–27 452 042 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 49,9 kb
Protein
538 aminosyror
Även känd som
CD360
MANE Select-transkript
ENST00000337929.8NM_181078.3
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är IL21R uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 16, med en parentes där IL21R finns. IL21R och 7 gener i närheten på kromosom 16, från 26 927 108 till 27 927 107.Kromosom 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbC16orf82: 27 066 927–27 069 166, framåt-strängC16orf82KDM8: 27 203 476–27 225 987, framåt-strängKDM8NSMCE1: 27 222 306–27 268 788, bakåt-strängNSMCE1IL4R: 27 313 462–27 365 558, framåt-strängIL4RIL21R: 27 402 174–27 452 042, framåt-strängIL21RGTF3C1: 27 459 555–27 549 960, bakåt-strängGTF3C1KATNIP: 27 550 133–27 780 371, framåt-strängKATNIPGSG1L: 27 787 526–28 063 754, bakåt-strängGSG1LDiagram över IL21R: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 27 402 174–27 402 618, 445 baserExon 2: 27 430 056–27 430 120, 65 baserExon 3: 27 434 347–27 434 449, 103 baserExon 4: 27 437 488–27 437 687, 200 baserExon 5: 27 442 962–27 443 116, 155 baserExon 6: 27 444 542–27 444 719, 178 baserExon 7: 27 445 177–27 445 276, 100 baserExon 8: 27 446 007–27 446 088, 82 baserExon 9: 27 448 534–27 452 042, 3 509 baser1246895′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,8 kb av genens 49,9 kb, och 1 617 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av IL21R

    6Lätt

    Hur svår IL21R är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i IL21R ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som tillkommer: andelen av IL21Rs exoner i varje typ av svår region

    • Kartläggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Delas med chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner5 %
    • GC-innehåll20 %

    Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

    9

    positioner i IL21R där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Ett helgenomsprov täcker alla 49,9 kb av IL21R, inklusive introner, och inte bara de 4,8 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (9)

    The IL21R variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 4
    • Sannolikt patogen 5
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_181078.3(IL21R):c.27dup (p.Leu10fs) (opens in a new tab)cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_181078.3(IL21R):c.468T>A (p.Tyr156Ter) (opens in a new tab)cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_181078.3(IL21R):c.503_507+3del (opens in a new tab)cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_181078.3(IL21R):c.842dup (p.Tyr281Ter) (opens in a new tab)cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndromePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_181078.3(IL21R):c.352+1G>C (opens in a new tab)cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndromeSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_181078.3(IL21R):c.507+1G>A (opens in a new tab)cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndromeSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_181078.3(IL21R):c.637del (p.Thr213fs) (opens in a new tab)cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndromeSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_181078.3(IL21R):c.686-2A>G (opens in a new tab)cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndromeSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_181078.3(IL21R):c.946del (p.Val316fs) (opens in a new tab)cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndromeSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till IL21R

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IL21R kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). IL21R-genen: interleukin 21 receptor. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/il21r

    Vancouver

    Dante Labs. IL21R-genen: interleukin 21 receptor [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/il21r

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test