Características

Características associadas a HINT1

histidine triad nucleotide binding protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 52 características a HINT1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased sensation in extremities	Muito frequente (80–99%)
Myokymia	Muito frequente (80–99%)
Neuromyotonia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Frequente (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Motor polyneuropathy	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Distal sensory impairment of all modalities	Por vezes (5–29%)
High stepping	Por vezes (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Por vezes (5–29%)
Loss of ability to walk	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Sensory axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Tetraparesis	Por vezes (5–29%)
Writer's cramp	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Raramente (1–4%)
Specific learning disability	Raramente (1–4%)
Muscle twitch	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Distal lower limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Abnormal feet structure	Frequente (30–79%)
Absent ankle reflexes	Frequente (30–79%)
Limb fasciculations	Frequente (30–79%)
Foot drop	Por vezes (5–29%)
Hand muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Por vezes (5–29%)
Peroneal muscle atrophy	Por vezes (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Por vezes (5–29%)
Weakness of long finger extensor muscles	Por vezes (5–29%)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Raramente (1–4%)
Short 3rd long bone of foot	Raramente (1–4%)
Split hand	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG: chronic denervation signs	Muito frequente (80–99%)
EMG: myokymic discharges	Muito frequente (80–99%)
Myotonia	Muito frequente (80–99%)
Exercise-induced muscle cramps	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Frequente (30–79%)
Frequent falls	Frequente (30–79%)
Handgrip myotonia	Frequente (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Por vezes (5–29%)
Exercise-induced leg cramps	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Muscle stiffness	Por vezes (5–29%)
Percussion-induced rapid rolling muscle contractions	Por vezes (5–29%)
Thoracic scoliosis	Raramente (1–4%)
Muscle degeneration	Não registado
Muscle spasm	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive sweating	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HINT1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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