Rysy

Rysy spojené s HINT1

histidine triad nucleotide binding protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s HINT1 52 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased sensation in extremities	Velmi často (80–99 %)
Myokymia	Velmi často (80–99 %)
Neuromyotonia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Často (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Motor polyneuropathy	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Někdy (5–29 %)
Distal sensory impairment of all modalities	Někdy (5–29 %)
High stepping	Někdy (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Někdy (5–29 %)
Loss of ability to walk	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Sensory axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Tetraparesis	Někdy (5–29 %)
Writer's cramp	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Vzácně (1–4 %)
Specific learning disability	Vzácně (1–4 %)
Muscle twitch	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Abnormal feet structure	Často (30–79 %)
Absent ankle reflexes	Často (30–79 %)
Limb fasciculations	Často (30–79 %)
Foot drop	Někdy (5–29 %)
Hand muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Někdy (5–29 %)
Peroneal muscle atrophy	Někdy (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Někdy (5–29 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Někdy (5–29 %)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Vzácně (1–4 %)
Short 3rd long bone of foot	Vzácně (1–4 %)
Split hand	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG: chronic denervation signs	Velmi často (80–99 %)
EMG: myokymic discharges	Velmi často (80–99 %)
Myotonia	Velmi často (80–99 %)
Exercise-induced muscle cramps	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Často (30–79 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Handgrip myotonia	Často (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Někdy (5–29 %)
Exercise-induced leg cramps	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Muscle stiffness	Někdy (5–29 %)
Percussion-induced rapid rolling muscle contractions	Někdy (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Vzácně (1–4 %)
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Muscle spasm	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive sweating	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HINT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test