Merkmale

Mit HINT1 verknüpfte Merkmale

histidine triad nucleotide binding protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit HINT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased sensation in extremities	Sehr häufig (80–99 %)
Myokymia	Sehr häufig (80–99 %)
Neuromyotonia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Motor polyneuropathy	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Distal sensory impairment of all modalities	Manchmal (5–29 %)
High stepping	Manchmal (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Loss of ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Sensory axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Tetraparesis	Manchmal (5–29 %)
Writer's cramp	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Selten (1–4 %)
Specific learning disability	Selten (1–4 %)
Muscle twitch	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal feet structure	Häufig (30–79 %)
Absent ankle reflexes	Häufig (30–79 %)
Limb fasciculations	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Manchmal (5–29 %)
Hand muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Manchmal (5–29 %)
Peroneal muscle atrophy	Manchmal (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Manchmal (5–29 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Manchmal (5–29 %)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Selten (1–4 %)
Short 3rd long bone of foot	Selten (1–4 %)
Split hand	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: chronic denervation signs	Sehr häufig (80–99 %)
EMG: myokymic discharges	Sehr häufig (80–99 %)
Myotonia	Sehr häufig (80–99 %)
Exercise-induced muscle cramps	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Handgrip myotonia	Häufig (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Manchmal (5–29 %)
Exercise-induced leg cramps	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Muscle stiffness	Manchmal (5–29 %)
Percussion-induced rapid rolling muscle contractions	Manchmal (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Selten (1–4 %)
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Muscle spasm	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive sweating	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HINT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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