Özellikler

HINT1 ile ilişkili özellikler

histidine triad nucleotide binding protein 1

Human Phenotype Ontology, HINT1 ile ilişkili 52 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased sensation in extremities	Çok sık (%80–99)
Myokymia	Çok sık (%80–99)
Neuromyotonia	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Diminished deep tendon reflex	Sık (%30–79)
Motor axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Motor polyneuropathy	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Bazen (%5–29)
Distal sensory impairment of all modalities	Bazen (%5–29)
High stepping	Bazen (%5–29)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Bazen (%5–29)
Loss of ability to walk	Bazen (%5–29)
Pins and needles feeling	Bazen (%5–29)
Sensory axonal neuropathy	Bazen (%5–29)
Tetraparesis	Bazen (%5–29)
Writer's cramp	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Seyrek (%1–4)
Specific learning disability	Seyrek (%1–4)
Muscle twitch	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Abnormal feet structure	Sık (%30–79)
Absent ankle reflexes	Sık (%30–79)
Limb fasciculations	Sık (%30–79)
Foot drop	Bazen (%5–29)
Hand muscle degeneration	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Intrinsic hand muscle atrophy	Bazen (%5–29)
Peroneal muscle atrophy	Bazen (%5–29)
Shortening of the achilles tendon	Bazen (%5–29)
Weakness of long finger extensor muscles	Bazen (%5–29)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger	Seyrek (%1–4)
Short 3rd long bone of foot	Seyrek (%1–4)
Split hand	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG: chronic denervation signs	Çok sık (%80–99)
EMG: myokymic discharges	Çok sık (%80–99)
Myotonia	Çok sık (%80–99)
Exercise-induced muscle cramps	Sık (%30–79)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Sık (%30–79)
Frequent falls	Sık (%30–79)
Handgrip myotonia	Sık (%30–79)
Distal lower limb amyotrophy	Bazen (%5–29)
Exercise-induced leg cramps	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Muscle stiffness	Bazen (%5–29)
Percussion-induced rapid rolling muscle contractions	Bazen (%5–29)
Thoracic scoliosis	Seyrek (%1–4)
Muscle degeneration	Kaydedilmedi
Muscle spasm	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive sweating	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HINT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al