Ominaisuudet

Geeniin HINT1 yhdistetyt ominaisuudet

histidine triad nucleotide binding protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää HINT1-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased sensation in extremities	Hyvin usein (80–99%)
Myokymia	Hyvin usein (80–99%)
Neuromyotonia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Usein (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Motor polyneuropathy	Usein (30–79%)
Absent reflexes	Joskus (5–29%)
Distal sensory impairment of all modalities	Joskus (5–29%)
High stepping	Joskus (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Joskus (5–29%)
Loss of ability to walk	Joskus (5–29%)
Pins and needles feeling	Joskus (5–29%)
Sensory axonal neuropathy	Joskus (5–29%)
Tetraparesis	Joskus (5–29%)
Writer's cramp	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Harvinainen (1–4 %)
Specific learning disability	Harvinainen (1–4 %)
Muscle twitch	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal feet structure	Usein (30–79%)
Absent ankle reflexes	Usein (30–79%)
Limb fasciculations	Usein (30–79%)
Foot drop	Joskus (5–29%)
Hand muscle degeneration	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Joskus (5–29%)
Peroneal muscle atrophy	Joskus (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Joskus (5–29%)
Weakness of long finger extensor muscles	Joskus (5–29%)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Harvinainen (1–4 %)
Short 3rd long bone of foot	Harvinainen (1–4 %)
Split hand	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EMG: chronic denervation signs	Hyvin usein (80–99%)
EMG: myokymic discharges	Hyvin usein (80–99%)
Myotonia	Hyvin usein (80–99%)
Exercise-induced muscle cramps	Usein (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Usein (30–79%)
Frequent falls	Usein (30–79%)
Handgrip myotonia	Usein (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Joskus (5–29%)
Exercise-induced leg cramps	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Muscle stiffness	Joskus (5–29%)
Percussion-induced rapid rolling muscle contractions	Joskus (5–29%)
Thoracic scoliosis	Harvinainen (1–4 %)
Muscle degeneration	Ei kirjattu
Muscle spasm	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive sweating	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HINT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test