Požymiai

Su HINT1 susiję požymiai

histidine triad nucleotide binding protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su HINT1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased sensation in extremities	Labai dažnai (80–99%)
Myokymia	Labai dažnai (80–99%)
Neuromyotonia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Dažnai (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Dažnai (30–79%)
Motor polyneuropathy	Dažnai (30–79%)
Absent reflexes	Kartais (5–29%)
Distal sensory impairment of all modalities	Kartais (5–29%)
High stepping	Kartais (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Kartais (5–29%)
Loss of ability to walk	Kartais (5–29%)
Pins and needles feeling	Kartais (5–29%)
Sensory axonal neuropathy	Kartais (5–29%)
Tetraparesis	Kartais (5–29%)
Writer's cramp	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, mild	Retai (1–4 %)
Specific learning disability	Retai (1–4 %)
Muscle twitch	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal lower limb muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal feet structure	Dažnai (30–79%)
Absent ankle reflexes	Dažnai (30–79%)
Limb fasciculations	Dažnai (30–79%)
Foot drop	Kartais (5–29%)
Hand muscle degeneration	Kartais (5–29%)
High-arched foot	Kartais (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Kartais (5–29%)
Peroneal muscle atrophy	Kartais (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Kartais (5–29%)
Weakness of long finger extensor muscles	Kartais (5–29%)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Retai (1–4 %)
Short 3rd long bone of foot	Retai (1–4 %)
Split hand	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
EMG: chronic denervation signs	Labai dažnai (80–99%)
EMG: myokymic discharges	Labai dažnai (80–99%)
Myotonia	Labai dažnai (80–99%)
Exercise-induced muscle cramps	Dažnai (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Dažnai (30–79%)
Frequent falls	Dažnai (30–79%)
Handgrip myotonia	Dažnai (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Kartais (5–29%)
Exercise-induced leg cramps	Kartais (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Kartais (5–29%)
Muscle stiffness	Kartais (5–29%)
Percussion-induced rapid rolling muscle contractions	Kartais (5–29%)
Thoracic scoliosis	Retai (1–4 %)
Muscle degeneration	Neužfiksuota
Muscle spasm	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive sweating	Retai (1–4 %)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exercise	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HINT1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test