Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HINT1

histidine triad nucleotide binding protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 52 kjennetegn til HINT1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased sensation in extremities	Svært ofte (80–99 %)
Myokymia	Svært ofte (80–99 %)
Neuromyotonia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Motor polyneuropathy	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Distal sensory impairment of all modalities	Noen ganger (5–29 %)
High stepping	Noen ganger (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Noen ganger (5–29 %)
Loss of ability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Pins and needles feeling	Noen ganger (5–29 %)
Sensory axonal neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Tetraparesis	Noen ganger (5–29 %)
Writer's cramp	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Sjelden (1–4%)
Specific learning disability	Sjelden (1–4%)
Muscle twitch	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal lower limb muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal feet structure	Ofte (30–79 %)
Absent ankle reflexes	Ofte (30–79 %)
Limb fasciculations	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Noen ganger (5–29 %)
Hand muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Peroneal muscle atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Sjelden (1–4%)
Short 3rd long bone of foot	Sjelden (1–4%)
Split hand	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG: chronic denervation signs	Svært ofte (80–99 %)
EMG: myokymic discharges	Svært ofte (80–99 %)
Myotonia	Svært ofte (80–99 %)
Exercise-induced muscle cramps	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Handgrip myotonia	Ofte (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Noen ganger (5–29 %)
Exercise-induced leg cramps	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Muscle stiffness	Noen ganger (5–29 %)
Percussion-induced rapid rolling muscle contractions	Noen ganger (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Sjelden (1–4%)
Muscle degeneration	Ikke registrert
Muscle spasm	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive sweating	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HINT1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test