Tratti

Tratti collegati a HINT1

histidine triad nucleotide binding protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a HINT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased sensation in extremities	Molto spesso (80–99%)
Myokymia	Molto spesso (80–99%)
Neuromyotonia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Spesso (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Motor polyneuropathy	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	A volte (5–29%)
Distal sensory impairment of all modalities	A volte (5–29%)
High stepping	A volte (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	A volte (5–29%)
Loss of ability to walk	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)
Sensory axonal neuropathy	A volte (5–29%)
Tetraparesis	A volte (5–29%)
Writer's cramp	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	Raramente (1–4%)
Specific learning disability	Raramente (1–4%)
Muscle twitch	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Abnormal feet structure	Spesso (30–79%)
Absent ankle reflexes	Spesso (30–79%)
Limb fasciculations	Spesso (30–79%)
Foot drop	A volte (5–29%)
Hand muscle degeneration	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	A volte (5–29%)
Peroneal muscle atrophy	A volte (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	A volte (5–29%)
Weakness of long finger extensor muscles	A volte (5–29%)
Weakness of the intrinsic hand muscles	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Raramente (1–4%)
Short 3rd long bone of foot	Raramente (1–4%)
Split hand	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG: chronic denervation signs	Molto spesso (80–99%)
EMG: myokymic discharges	Molto spesso (80–99%)
Myotonia	Molto spesso (80–99%)
Exercise-induced muscle cramps	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Spesso (30–79%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Handgrip myotonia	Spesso (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	A volte (5–29%)
Exercise-induced leg cramps	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Muscle stiffness	A volte (5–29%)
Percussion-induced rapid rolling muscle contractions	A volte (5–29%)
Thoracic scoliosis	Raramente (1–4%)
Muscle degeneration	Non registrato
Muscle spasm	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive sweating	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HINT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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