Rasgos

Rasgos asociados a HINT1

histidine triad nucleotide binding protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 52 rasgos a HINT1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased sensation in extremities	Muy frecuente (80–99 %)
Myokymia	Muy frecuente (80–99 %)
Neuromyotonia	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Frecuente (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Motor polyneuropathy	Frecuente (30–79 %)
Absent reflexes	A veces (5–29 %)
Distal sensory impairment of all modalities	A veces (5–29 %)
High stepping	A veces (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	A veces (5–29 %)
Loss of ability to walk	A veces (5–29 %)
Pins and needles feeling	A veces (5–29 %)
Sensory axonal neuropathy	A veces (5–29 %)
Tetraparesis	A veces (5–29 %)
Writer's cramp	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Raro (1–4 %)
Specific learning disability	Raro (1–4 %)
Muscle twitch	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal lower limb muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal feet structure	Frecuente (30–79 %)
Absent ankle reflexes	Frecuente (30–79 %)
Limb fasciculations	Frecuente (30–79 %)
Foot drop	A veces (5–29 %)
Hand muscle degeneration	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	A veces (5–29 %)
Peroneal muscle atrophy	A veces (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	A veces (5–29 %)
Weakness of long finger extensor muscles	A veces (5–29 %)
Weakness of the intrinsic hand muscles	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Raro (1–4 %)
Short 3rd long bone of foot	Raro (1–4 %)
Split hand	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
EMG: chronic denervation signs	Muy frecuente (80–99 %)
EMG: myokymic discharges	Muy frecuente (80–99 %)
Myotonia	Muy frecuente (80–99 %)
Exercise-induced muscle cramps	Frecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Frecuente (30–79 %)
Frequent falls	Frecuente (30–79 %)
Handgrip myotonia	Frecuente (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	A veces (5–29 %)
Exercise-induced leg cramps	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Muscle stiffness	A veces (5–29 %)
Percussion-induced rapid rolling muscle contractions	A veces (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Raro (1–4 %)
Muscle degeneration	No registrado
Muscle spasm	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive sweating	Raro (1–4 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HINT1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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