Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z HINT1

histidine triad nucleotide binding protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z HINT1 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Decreased sensation in extremitiesBardzo często (80–99%)
MyokymiaBardzo często (80–99%)
NeuromyotoniaBardzo często (80–99%)
Abnormal gaitCzęsto (30–79%)
Diminished deep tendon reflexCzęsto (30–79%)
Motor axonal neuropathyCzęsto (30–79%)
Motor polyneuropathyCzęsto (30–79%)
Absent reflexesCzasami (5–29%)
Distal sensory impairment of all modalitiesCzasami (5–29%)
High steppingCzasami (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbsCzasami (5–29%)
Loss of ability to walkCzasami (5–29%)
Pins and needles feelingCzasami (5–29%)
Sensory axonal neuropathyCzasami (5–29%)
TetraparesisCzasami (5–29%)
Writer's crampCzasami (5–29%)
Intellectual disability, mildRzadko (1–4%)
Specific learning disabilityRzadko (1–4%)
Muscle twitchNie odnotowano

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Distal lower limb muscle weaknessBardzo często (80–99%)
Abnormal feet structureCzęsto (30–79%)
Absent ankle reflexesCzęsto (30–79%)
Limb fasciculationsCzęsto (30–79%)
Foot dropCzasami (5–29%)
Hand muscle degenerationCzasami (5–29%)
High-arched footCzasami (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophyCzasami (5–29%)
Peroneal muscle atrophyCzasami (5–29%)
Shortening of the achilles tendonCzasami (5–29%)
Weakness of long finger extensor musclesCzasami (5–29%)
Weakness of the intrinsic hand musclesCzasami (5–29%)
Permanent flexion of the fingerRzadko (1–4%)
Short 3rd long bone of footRzadko (1–4%)
Split handRzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
EMG: chronic denervation signsBardzo często (80–99%)
EMG: myokymic dischargesBardzo często (80–99%)
MyotoniaBardzo często (80–99%)
Exercise-induced muscle crampsCzęsto (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb musclesCzęsto (30–79%)
Frequent fallsCzęsto (30–79%)
Handgrip myotoniaCzęsto (30–79%)
Distal lower limb amyotrophyCzasami (5–29%)
Exercise-induced leg crampsCzasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedCzasami (5–29%)
Muscle stiffnessCzasami (5–29%)
Percussion-induced rapid rolling muscle contractionsCzasami (5–29%)
Thoracic scoliosisRzadko (1–4%)
Muscle degenerationNie odnotowano
Muscle spasmNie odnotowano

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Excessive sweatingRzadko (1–4%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
Decreased ability to exerciseCzęsto (30–79%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinaseBardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HINT1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test