Egenskaber

Egenskaber knyttet til HINT1

histidine triad nucleotide binding protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til HINT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased sensation in extremities	Meget ofte (80–99 %)
Myokymia	Meget ofte (80–99 %)
Neuromyotonia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Motor polyneuropathy	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Distal sensory impairment of all modalities	Nogle gange (5–29 %)
High stepping	Nogle gange (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
Loss of ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)
Sensory axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Tetraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Writer's cramp	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Sjældent (1–4%)
Specific learning disability	Sjældent (1–4%)
Muscle twitch	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal feet structure	Ofte (30–79 %)
Absent ankle reflexes	Ofte (30–79 %)
Limb fasciculations	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Nogle gange (5–29 %)
Hand muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Peroneal muscle atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Sjældent (1–4%)
Short 3rd long bone of foot	Sjældent (1–4%)
Split hand	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG: chronic denervation signs	Meget ofte (80–99 %)
EMG: myokymic discharges	Meget ofte (80–99 %)
Myotonia	Meget ofte (80–99 %)
Exercise-induced muscle cramps	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Handgrip myotonia	Ofte (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Nogle gange (5–29 %)
Exercise-induced leg cramps	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Muscle stiffness	Nogle gange (5–29 %)
Percussion-induced rapid rolling muscle contractions	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Sjældent (1–4%)
Muscle degeneration	Ikke registreret
Muscle spasm	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive sweating	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HINT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test