Características

Características associadas a GLIS3

GLIS family zinc finger 3

A Human Phenotype Ontology associa 36 características a GLIS3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Hepatic fibrosis	Frequente (30–79%)
Pancreatic cysts	Por vezes (5–29%)
Stomach hernia	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped pancreas	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Não registado
Liver inflammation	Não registado
Slowed or blocked flow of bile from liver	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Por vezes (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Não registado
Eye folds	Não registado
Long philtrum	Não registado
Thin red part of the upper lip	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Portal hypertension	Frequente (30–79%)
Cyst on spleen	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating T4 concentration	Sempre
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Sempre
Underactive thyroid gland from birth	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged eyeball	Frequente (30–79%)
High eye pressure	Frequente (30–79%)
Developmental glaucoma	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Cystic kidney disease	Frequente (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Thoracolumbar scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Sempre
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GLIS3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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