Cechy

Cechy powiązane z GLIS3

GLIS family zinc finger 3

Human Phenotype Ontology łączy z GLIS3 36 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Hepatic fibrosis	Często (30–79%)
Pancreatic cysts	Czasami (5–29%)
Stomach hernia	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Underdeveloped pancreas	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Nie odnotowano
Liver inflammation	Nie odnotowano
Slowed or blocked flow of bile from liver	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Czasami (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Long philtrum	Nie odnotowano
Thin red part of the upper lip	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Portal hypertension	Często (30–79%)
Cyst on spleen	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating T4 concentration	Zawsze
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Zawsze
Underactive thyroid gland from birth	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Enlarged eyeball	Często (30–79%)
High eye pressure	Często (30–79%)
Developmental glaucoma	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Cystic kidney disease	Często (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Thoracolumbar scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Global developmental delay	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Diabetes mellitus	Zawsze
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GLIS3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test