Rasgos

Rasgos asociados a GLIS3

GLIS family zinc finger 3

El Human Phenotype Ontology asocia 36 rasgos a GLIS3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hepatic fibrosis	Frecuente (30–79 %)
Pancreatic cysts	A veces (5–29 %)
Stomach hernia	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)
Underdeveloped pancreas	A veces (5–29 %)
Enlarged liver	No registrado
Liver inflammation	No registrado
Slowed or blocked flow of bile from liver	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A veces (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	A veces (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	No registrado
Eye folds	No registrado
Long philtrum	No registrado
Thin red part of the upper lip	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Portal hypertension	Frecuente (30–79 %)
Cyst on spleen	A veces (5–29 %)
Increased spleen size	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating T4 concentration	Siempre
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Siempre
Underactive thyroid gland from birth	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged eyeball	Frecuente (30–79 %)
High eye pressure	Frecuente (30–79 %)
Developmental glaucoma	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)
Low-set ears	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cystic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Thoracolumbar scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diabetes mellitus	Siempre
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GLIS3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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