Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan GLIS3
GLIS family zinc finger 3
De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan GLIS3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hepatic fibrosis | Vaak (30–79%) |
| Pancreatic cysts | Soms (5–29%) |
| Stomach hernia | Soms (5–29%) |
| Umbilical hernia | Soms (5–29%) |
| Underdeveloped pancreas | Soms (5–29%) |
| Enlarged liver | Niet vastgelegd |
| Liver inflammation | Niet vastgelegd |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Soms (5–29%) |
| Early closure of midline skull joint | Soms (5–29%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Soms (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Niet vastgelegd |
| Eye folds | Niet vastgelegd |
| Long philtrum | Niet vastgelegd |
| Thin red part of the upper lip | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Portal hypertension | Vaak (30–79%) |
| Cyst on spleen | Soms (5–29%) |
| Increased spleen size | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating T4 concentration | Altijd |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Altijd |
| Underactive thyroid gland from birth | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged eyeball | Vaak (30–79%) |
| High eye pressure | Vaak (30–79%) |
| Developmental glaucoma | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Low-set ears | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cystic kidney disease | Vaak (30–79%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Osteopenia | Soms (5–29%) |
| Thoracolumbar scoliosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Vaak (30–79%) |
| Global developmental delay | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Altijd |
| Elevated circulating thyroglobulin concentration | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent infections | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GLIS3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken