Egenskaber

Egenskaber knyttet til GLIS3

GLIS family zinc finger 3

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til GLIS3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hepatic fibrosis	Ofte (30–79 %)
Pancreatic cysts	Nogle gange (5–29 %)
Stomach hernia	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Ikke registreret
Liver inflammation	Ikke registreret
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Nogle gange (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Long philtrum	Ikke registreret
Thin red part of the upper lip	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Portal hypertension	Ofte (30–79 %)
Cyst on spleen	Nogle gange (5–29 %)
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating T4 concentration	Altid
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Altid
Underactive thyroid gland from birth	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged eyeball	Ofte (30–79 %)
High eye pressure	Ofte (30–79 %)
Developmental glaucoma	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cystic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Thoracolumbar scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Altid
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GLIS3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test